Acaba de sair a sequência definitiva do cromossoma 12 humano (132 megabases, 4,5% do genoma). Tem mais de 1400 genes com 487 directamente implicados em doenças. Daqueles, 1294 são genes conhecidos, 12 são sequências codificantes novas, 34 transcritos novos, 2 genes putativos e 93 pseudogenes. Cerca de 58,3% dos genes expressam transcritos com processamento alternativo, dando uma média de 2,89 transcritos por gene (de que resultam outras tantas proteínas variantes).
Há genes conhecidos neste cromossoma (normalmente dispostos em "clusters"): genes homeobox C, envolvidos no desenvolvimento embrionário; genes codificantes para canais de potássio, importantes na repolarização de membranas; e genes codificantes para aquaporinas envolvidas na regulação da quantidade de água nas células. Outros são conhecidos por razões menos agradáveis, pois o cromossoma tem a fama de estar associado ao cancro por alterações na sua estrutura. Os genes conhecidos implicados são o ETV6 (TEL1), DDIT3 (CHOP), HMGA e outros associados indirectamente. A análise de sequência e comparação por alinhamento mostrou a origem em galinhas de alguns segmentos (cerca de 72% de homologia com o genoma de galinha), para além de rearranjos com a linhagem de roedores e primatas.
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